אחת התקופות היפות ביותר בחייה של כל אישה, היא ההריון. אומרים עלינו שאנחנו קורנות יותר, זוהרות יותר, מחויכות. מצד שני, הריון עלול להיות תקופה מעט מלחיצה; הדאגה האינסופית לעובר, שלל הבדיקות שיש לעבור, הציפייה ללידה. אחת הדרכים להוריד את הלחץ וליהנות מהריון בריא ובטוח יותר היא ביצוע בדיקת דם גנטית פרטית – כזו שאינה מוצעת במערכת הבריאות בישראל אך חשוב לדעת שקיימת וזמינה. בדיקת הגנים שלנו באופן פרטי בעזרת דגימת דם, תאפשר לנו לקבל מידע רב יותר.
איזה מידע אקבל מביצוע בדיקת דם גנטית פרטית
כל אישה הרה החל משבוע עשירי להריונה תוכל לעבור בדיקת דם גנטית פרטית ויותר מכך, אפילו מומלץ לה. אבל אולי כדאי להסביר קודם איך זה שבדיקות הדם הגנטיות הללו נותנות מענה כה מדויק;
כשההריון תקין, ישנו יחס קבוע בין כמות המקטעים מכל כרומוזום. היחס ישתנה במידה ותהיה הפרעה במספר הכרומוזומים. בדיקת דם גנטית שתילקח מהאם תאפשר לזהות הפרעות מסוג זה, במידה וקיימות. לדוגמא:
טריזומיות – לכל אדם יש 23 זוגות כרומוזומים הנושאים עליהם את המידע הגנטי שלנו. טריזומיה הינה הפרעה כרומוזומיאלית המתרחשת במידה וסיבה כלשהי ישנם שלושה העתקים מכל כרומוזום, במקום רק שניים. דוגמא לטריזומיות הן;
- תסמונת דאון
- תסמונת אדוארדס
- תסמונת פטאו
- ועוד
הרבה יותר מפריצת דרך גנטית
אם הגעתן עד כאן, בטח כבר הבנתן עד כמה בדיקת דם גנטית פרטית היא הרבה מעבר לעוד פריצת דרך. מדובר במהפכה של ממש, המאפשרת עוד בשלבים המוקדמים של ההריון לאבחן את בריאות העובר ולטפל בה במקרה הצורך. בתוך שבועיים בלבד יתקבלו התוצאות לבדיקה הקצרצרה והפשוטה, והן מעודכנות בוודאות של למעלה מ- 99%. נוסף על כל אלו, בדיקות הדם הגנטיות הפרטיות מתבצעות בידיהם של רופאים פרטיים מהמדרגה הראשונה. מה הפלא שבמהירות שיא הפכו הבדיקות הללו לפופולאריות כל כך?